Converge 软件

NGS 读数首先映射到 PhyloTree 中的节点上，然后使用自定义 Smith-Waterman 对齐算法重新对齐，该算法将 PhyloTree 和 EMPOP 信息集成到评分功能中。参照 rCRS 检出突变体。此外，计算最接近的单倍群，基于单倍群中的发生情况以及其他常规指标（包括频率、单链偏好性和覆盖率）对突变体进行评估。

法医学样品中的 DNA 可能降解得非常厉害，无法进行 STR 分析，或国家 DNA 数据库中没有可能匹配的现成 STR 谱图。可以使用 SNP 标记物对这些样品进行分析，使用祖先信息标记物（AIM）生成调查线索，或使用身份标志物将已降解犯罪现场样品与已知参考相关联。 Converge 软件 NGS 数据分析模块包含使用 精准身份鉴定始祖推断试剂盒 和 精准身份鉴定个体识别试剂盒生成报告的分析参数。

Converge SNP 分析提供了多种指标来监测测序质量，包括热点对齐读数覆盖率、单链偏好性、含每个碱基的热点读数个数、基因型检出及数据质量。

第三系父本分析包括根据七个地理区域生成的混合物估测值：非洲、美洲、东亚、欧洲、大洋洲、南亚和西南亚以及人口可能性（基于 Ken Kidd 算法）。

身份鉴定分析包括根据从1000个基因组数据生成的基因型频率以及 Y 单倍群预测来计算随机匹配概率（RMP）。 

Converge 案件管理模块将数据创建、分析和存储集中在一个易于访问的位置上，支持案件、主题、基因型分析以及实验室数据管理。

 该模块可满足实验室管理人员和分析人员等用户需求，提供直观的数据视图和报告并根据每个用户需求进行配置，为已登录用户保留配置信息。在实验室 IT 部门的保护下，可通过安全的网络浏览器轻松访问这些功能。信息管理具有可配置性，以便用户专注于相关信息，并可通过添加新的数据字段来适应实验室特定需求。案件数据管理包括与案件、主题、DNA 分析及附件相关的元数据，并包含用于追踪所有必需信息的大量数据字段。案件主菜单功能尤其适用于快速查看案件状态，访问案件报告，一目了然地了解案件。对大量数据元素进行广泛搜索和过滤，便于更快地获取相关信息，节省时间和精力。搜索完成后，可以保存并便于以后查看。案件也可以导出以进行外部共享和存储，并根据需要导入。案件归档可以进行规划，也可以手动执行，从主菜单活动列表中删除已关闭的案件。可以根据需要随时在案件主菜单中检索已归档的案件。

亲本和父本分析可能会给待分析案件数以及实验室工作流程复杂性和待进行统计分析带来挑战。Converge 亲本和父本模块提供了一套完整的参数来执行分析，与当前方法相比，允许实验室在短时间内进行各类关系分析。

亲本和父本模块整合了通过 GeneMapper ID-X 软件分析的 STR 数据，这些数据来自于基于毛细管电泳的多重检测板，如 Applied Biosystems VeriFiler Express PCR 扩增试剂盒 和 GlobalFiler Express PCR 扩增试剂盒，以及  Applied Biosystems 精准身份鉴定STR试剂盒 v2 的 Converge NGS 分析。Converge Software 通过自动创建案例、添加主题和配置文件、运行分析和生成报告来识别和处理 Trio Paternity、Trio Materity、Duo Fatherless 和 Duo Motherless 亲本关系检测。用户可以通过绘制谱系树，设置全面的分析参数来快速轻松创建各种假设，包括应用突变模型和种群子结构。还可用于计算遗传似然比，以及为任意复杂关系分析生成自定义报告。这些分析是使用经验证的算法进行的。

分析人员可通过直观的用户界面，轻松查看详细结果，并通过几个简单的步骤生成报告并进行电子签名。Converge 软件提供了一个默认报告模板；实验室也可以使用现有工具来修改此模板并将报告调整为所需格式。为了在亲本和胎儿案件中进行三重和二重检测，案件主菜单上的快速亲本分析（KA）功能将所有这些步骤集成在一个屏幕上，节省了实验室时间。

亲本分析中使用的复杂分析参数需要进行验证，以便为数据解析设定适当的阈值。因此，使用挑战各种关系测试的案件来对软件进行测试非常重要。尽管建议软件使用默认设置，但也应根据每个实验室对 Converge 软件进行内部评估的结果进行调整。软件优化需要实验室进行额外投资。Thermo Fisher Scientific 已进行了广泛的系统验证，这些验证研究总结可作为对此软件感兴趣的用户的参考指南。