Precision ID mtDNA Whole Genome Panel

Applied Biosystems Precision ID mtDNA 全基因组检测板是一种针对线粒体 DNA (mtDNA) 分析的创新性下一代测序 (NGS) 方法，专门开发用于法医学应用。这是一种 2 池多重检测，旨在靶向完整的人类线粒体基因组 (16,569 bp)（见下图）。每个池均包含 81 个引物对，库之间的引物重叠较少。该检测板采用创新性平铺方法构建，以使用建立在 Ion AmpliSeq 技术基础上的大量平行测序获得高度受损、降解的样品（如毛干、牙齿和骨骼）的良好覆盖率数据。这种 mtDNA 平铺方法也用于构建 Precision ID mtDNA 对照区域检测板（货号 A31443），仅靶向基因组的对照区域。

简单性
•小扩增子能够使用降级检材更好地回收 mtDNA 基因组
•少至 2 pg 起始量
•使用 Ion Chef 系统的自动文库和模板制备
•使用 Converge 软件的优化分析

可扩展性
•满足广泛样品处理量需求的多芯片形式
•多路输出达 32 份检材的能力*

速度
•对于 DNA 至数据靶向测序工作流程，手动操作时间少于 45 分钟*
•总检材至数据时间少于 2 天*

线粒体 DNA 分析是法医学科学家使用的关键 DNA 检测方法，针对以下情况使用：从缺失人体残留物的犯罪现场或暴露于细胞核 DNA 质量和/或数量不充分的高环境应力下的灾难区采集缺少卵泡（根）的检材（如牙齿、骨和毛发）。使用小扩增子设计（163 bp 平均扩增子长度）可实现平衡覆盖，通过包含与 Precision ID mtDNA 全基因组检测板中与引物结合 SNP 合并的简并引物进行优化，增加了使用降级和低模板 DNA 检材的成功率。该检测板可与所有类型的法医学检材（包括旧 DNA 剩余物）以及临床研究标本配合使用。

此外，使用 Ion Chef 系统并在 Ion GeneStudio 系列系统上测序的 Precision ID mtDNA 全基因组检测板的全自动化文库和模板制备可减少手动工作流程中观察到的变异（见下图）并通过使手动操作时间保持在小于 45 分钟简单化用户仪器相互作用。Converge NGS 分析模块可利用针对 Precision ID mtDNA 检测板的优化碱基识别、系统发生的引导对齐和质量过滤算法自动进行 mtDNA 分析。可以轻松地在软件特点中优化包括异质性肿瘤检测在内的变异检测。这些溶液使法医 DNA 实验室可使用 Precision ID mtDNA 对照区域检测板灵活检测非编码对照序列内的变异或使用 Precision ID mtDNA 全基因组检测板来发挥全 mt 基因组序列数据的基因多样性的优势。

Precision ID mtDNA 全基因组检测板提供重组材料进行 96 次反应，使用手动 Precision ID 文库试剂盒（货号 A26435）或进行 48 次反应，使用自动 Precision ID DL8 文库试剂盒（货号A33212）。

*使用 Precision ID NGS 系统进行人类身份鉴定

注：Precision ID mtDNA 全基因组检测板（使用对照区域数据进行分析）经批准可纳入美国国家 DNA 索引系统 (NDIS) CODIS 数据库。