Genexus™ 集成测序仪

Ion Torrent Genexus 集成测序仪是 Ion Torrent Genexus 系统的一部分，后者是业内首台下一代测序 (NGS) 整体解决方案，可使标本-报告工作流程实现自动化，并在一天内产生结果。

Genexus 集成测序仪可自动进行目标 NGS 工作流程（从纯化和定量的核酸开始）的所有步骤。Genexus 测序仪利用单一接触点和五分钟的手动操作时间可自动进行 NGS 文库制备（包括 cDNA 合成）、模板制备、测序、主要数据分析以及针对 DNA、RNA 和 cfTNA 应用报告的变体。Genexus 测序仪上的测序在四通道半导体芯片上完成：Ion Torrent GX5 芯片。GX5 芯片的四个通道中的每一个都支持 1200 万–1500 万次读取的输出，并且可以根据通量需求单独或一次全部使用。Ion Torrent Genexus 软件在单软件生态系统内集成了设置-报告工作流程，简化了 NGS 工作流程。

• 在一天内快速完成从核酸到报告的工作流程
• 通过单一仪器简化 NGS 工作流程，该仪器可自动进行文库制备、测序和分析，包括变异检测
• 调节运行设置，因为提供的样品具有灵活性，每次运行可进行多达 32 次反应的多通路分析，增量为四
• 使用四通道 GX5 芯片同时创建多达四种不同检测的文库和序列
• 使用预灌注试剂、单一接触点和五分钟总手动操作时间，通过简化的设置降低 NGS 操作成本
• 通过允许 Genexus 测序仪内置目视检查系统实时确认试剂放置情况并检测错误，防止用户错误
• 降低采用检测时的负担，测试新软件版本，同时保留 Genexus 软件的先前版本

体验精制内部 NGS
许多现在进行内部 NGS 或考虑在未来采用内部 NGS 的实验室面临着严峻挑战和障碍。现有的 NGS 工作流程对许多临床研究实验室而言缓慢、复杂且昂贵。这些工作流程以及将样品外包给外部实验室可能需要数周才能获得结果，这可能会导致得出答案的时间被延迟。工作流程的复合性、高昂的操作成本和冗长的周转时间是考虑进行内部 NGS 的实验室的障碍，限制了实验室利用下一代测序的能力的方式。

Genexus 集成测序仪有助于以实验室实施内部 NGS 的方式创建范式转换。使用 Ion AmpliSeq 和 Ion AmpliSeq HD 技术进行的文库制备、通过等温扩增进行的模板制备以及半导体测序均在 Genexus 集成测序仪上实现自动化，可在一天内自动完成核酸-报告工作流程。Genexus 测序仪的用户有能力为每周每天的测序样品生成并提供全面的分子表达谱

通过 Genexus 集成测序仪的几项关键创新实现复杂性降低。从核酸到变体报告的无干预、自动化工作流程通过使用 Genexus 软件进行运行计划而开始。在运行计划期间，用户可以选择所需的样品和分析，并使用设置向导为测序仪创建运行计划。测序仪设置（需要五分钟的手动操作时间）期间，内置目视检查系统可使用条形码和 RFID 检测实时确认耗材安装情况，确保在运行开始前设置正确。运行完成后，用户可查看各样品的集成变体报告、样品水平的质量控制指标以及所用试剂的列表。

一种考虑采用检测的新方式
除了通过将从运行计划至变体报告的所有步骤集成至单一软件生态系统中来简化 NGS 工作流程外，Genexus 软件还通过将检测设计文件、算法和 UI 功能装入自给式包中来帮助减轻检测实施的负担。同一版本的软件可同时支持多项检测，允许用户保留以前实施的工作流程，同时优化新检测工作流程。软件更新的频率较低，因为新检测可以作为自包含应用程序安装。Genexus 软件为用户提供了优化新检测的灵活性，同时可在单个 Genexus 集成测序仪上运行已实施的检测，无需在检测环境中使用多个仪器。