OncoScan CNV 检测试剂盒是一种基于全基因组拷贝数微阵列技术的检测方法，能够检测相关的拷贝数变异 (CNV)，如拷贝数增加和减少、杂合性缺失（loss of heterozygosity，以下简称 LOH）、拷贝数平衡杂合性缺失（copy neutral loss of heterozygosity，以下简称 cnLOH）、倍性、等位基因特定变化、断裂点测定、嵌合、克隆异质性和染色体碎裂。它具有与 OncoScan CNV Plus 检测试剂盒相同的拷贝数覆盖度，但不覆盖体细胞突变。该试剂盒提供了福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 肿瘤样品、微阵列芯片杂交及染色等样品制备步骤所需的试剂。OncoScan CNV 检测试剂盒覆盖整个基因组以及已知的癌症驱动基因，作为整个检测工作流程的一部分，它可以从每个样品中低至 80 ng 的 DNA 中生成深度拷贝数数据。

OncoScan CNV 检测试剂盒的主要特点包括：
•全基因组拷贝数分析—检测基因结构变异，如缺失、重复、LOH、cnLOH、断裂点测定、倍性、嵌合和不平衡易位，这些变异通过短读长测序或靶向测序不能很好地分析
• 全面覆盖—对癌症和肿瘤进展中具有确定意义和重要性的基因以及有新证据的基因进行全基因组分析，有助于“在未来验证”技术投入并较大限度地减少再验证负担
• 灵活性高—仅需一次检测就可确定染色体臂畸变、局部突变、LOH 和 cnLOH，有助于降低成本，缩短处理时间
• 可靠的性能—不同批次之间以及不同操作员之间均可得出标准化结果
• 起始样本量少，可快速得出结果—仅需 80 ng DNA（FFPE 来源），且能在 72 小时内获得结果
• 快速分析—免费软件可在数分钟内将数百个样本的数据直观显示出来
• 在特定癌症基因中进行高分辨率拷贝数检测—准确识别极小拷贝数 (50–125 kb) 至大 (Mb) 拷贝数范围内的变异

覆盖范围和性能
• ˜900 个癌症基因中 50–100 kb 拷贝数分辨率
• 癌症基因之外的 300 kb 全基因组拷贝数分辨率
• 全基因组 LOH 检测包括 cnLOH 检测
• 10+ 个拷贝数的高动态范围
• 证实为 FISH 确认的关键癌症基因（包括 ERBB2 (Her2)、EGFR、MDM2、MYC 和 FGFR1）扩增片段

分析软件
数据分析免费且简单易用，可选用三种分析软件中的一种：
•Chromosome Analysis Suite (ChAS)，对于少数样品的拷贝数调用
• Nexus Express 软件，对于数十到数百个样本的拷贝数和体细胞突变调用