Axiom™ 精准医学多样性阵列 Plus 套件（96 规格）

Axiom 精准医学多样性研究阵列（PMDA研究阵列）是一种全面的基因分型资源，旨在驱动对复杂疾病易感性、药物基因组学 (PGx) 和不同人群健康和生活方式背后的遗传学因素的更深层次科学见解，以推进人口基因组学研究。它提供了从 1000Genomes 基因组项目 III 期中选择的 >850,000 种标记物以达到高基因组覆盖范围。额外的基因变体选自广泛参考的公共数据库，包括 ClinVar、NHGRI-GWAS 目录、CPIC、PharmaGKB 和 PharmaADME。

PMDA 研究阵列是在精准医学项目中进行生物样本库纵向队列研究、临床和转化研究，以及在药物发现研究中进行临床试验的理想选择。

该阵列套件包含 1x96 规格阵列板、Axiom 2.0 Plus 试剂和 Axiom GeneTitan Consumables Kit。Axiom 2.0 Plus 试剂包含用于基因特异性扩增步骤的引物，可获得已知与药物代谢相关的等位基因。有关配备 Axiom 2.0 试剂的 PMDA研究阵列，请参阅货号 951962。

亮点：
• 临床相关变体，重点配备 ACMG59 基因中的变体
• 已知 PGx 价值的 1,100 多个基因中的 5,000 多个变体，包括 CPIC A 级变体
• 在已知与药物代谢相关的高度同源区域的基因（包括 CYP2D6、CYP1A2、CYP2B6、CYP2A6、SULT1A1、CYP2C19 和 CYP2C8）中进行高预测性标志物精确基因分型该阵列提供翻译表中单倍型和双倍型 PGx 变体，且包含星号等位基因命名作为标准交付品的一部分。
•用于血型和出血疾病的血液表型变体
•可定制—阵列可以使用多达 50,000 种标志物进行定制，而不会影响填充准确性，也可以根据需要完全定制

可覆盖：
•全基因组关联研究 (GWAS) 填补模块具有 ∼800,000 个标记物，涵盖所有血统种群
•基于证据的相关变体标记物，包括全面覆盖 ACMG59 基因的 ClinVar 变体
•根据临床药物基因组学实施联盟 (CPIC) 指南和药物基因组学知识库 (PharmGKB) 的 PGx 变体、非常重要的药物基因 (VIP) 中的变体和 PharmaADME 核心变体。ADME 类别包括已知与药物代谢相关的等位基因。
•可用于基因分型和识别罕见血液供体、出血疾病和血液状况（如镰状细胞）的血型变体
•疾病相关变体（阿尔茨海默病、癌症、心脏病、心血管代谢疾病、糖尿病、神经系统疾病和其他罕见变体）
•免疫相关标志物（人类白细胞抗原、杀伤免疫球蛋白样受体、自体免疫和炎症）
•功能性变体（功能缺失、表达数量性状基因座、非同义变体、肺表型）
•血统、健康和性状相关变体—包括环境和生活方式变体，例如与皮肤和眼睛颜色、咖啡因消耗、胆固醇水平、体重和肥胖相关的变体；用于追踪的变体（指纹和样品追踪、线粒体、Y 染色体）