Ion Torrent Oncomine 髓系疾病研究试剂盒含有三个 AmpliSeq 寡核苷酸引物和相关试剂库，用于在 Ion Torrent 平台上生成扩增子文库进行下一代测序 (NGS)。该检测方法设计用于在单次 NGS 运行中对相关 DNA 突变以及与髓系疾病相关的融合转录本进行灵敏、全面的样品扩增。该检测板包括 40 种关键 DNA 基因和 29 种驱动基因的广泛融合检测板，以涵盖主要髓系疾病的极相关靶点：急性髓系白血病 (AML)、髓系发育不良综合征 (MDS)、骨髓增生性肿瘤 (MPN)、慢性髓系白血病 (CML)、慢性粒单核细胞白血病 (CMML) 和幼年型粒单核细胞白血病 (JMML)。

本测定版本用于自动 Ion Torrent Chef 文库制备。有关手动文库制备，请参见货号 A36940。

特点包括：
•在单次 NGS 运行中包含两个 DNA 和一个 RNA 池中的突变和融合的简单稳健工作流程
•出色地覆盖了许多具有挑战性的靶标（如 CEBPA 和 FLT3-ITD）
•在单个 Ion 318 芯片上倍增多达四份样品或在 Ion 530 芯片上多达十二份样品
•与血液或骨髓样品中每个文库中低至 10 ng/池起始量 DNA 或 RNA 兼容
•经验证检测到体细胞变异降至 5% 等位基因频率
•简单快速的工作流程，通常可在 3.5 小时内产生靶向文库
•于 Ion PGM 和 Ion S5 系统手动或自动文库制备
•与用于变体注释的 Oncomine Knowledgebase Reporter 兼容

Oncomine 髓系疾病研究试剂盒是一种综合靶向 NGS 检测试剂盒，设计用于帮助血液学家了解髓系癌症。该检测试剂盒是一种全套试剂盒，促进从血液或骨髓样品中扩增多个基因靶标，每个池的起始量 DNA 或 RNA 低至 10 ng。借助于 Ion AmpliSeq 技术，该高度多通路 NGS 检测可在单次运行中生成多个样品的结果。设计用于 Ion PGM 或 Ion S5 测序系统，几日内便可获得检测结果，而无需等待数周时间。该检测与 Torrent Suite 和 Ion Reporter 分析软件中的生物信息学工作流程一致，利用优化的变体调用参数进行 SNV、插入缺失和 FLT3 大型内部串联重复 (ITD) 检测。变体可在 Oncomine Knowledgebase Reporter 中加以注释以生成样品特定报告。可快速、轻松地处理样品，并可靠地检测和鉴定变体。