Ion Torrent CarrierSeq ECS kit 提供了用于扩展性携带者筛查 (ECS) 的全面、无缝和灵活的新一代测序 (NGS) 工作流程所需的所有试剂和耗材。当与 Ion GeneStudio S5 系统配合使用时，该试剂盒能够实现简便的、从血液或唾液样品中分离的基因组 DNA 到报告输出的端到端的工作流程，供有兴趣进行携带者筛查研究的实验室更大限度地鉴定携带者状态，提高携带者样品的阳性检出。试剂盒中随附的 Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel 能够在单次测定中检测与 418 种遗传性疾病相关的单核苷酸变异 (SNV)、插入/缺失 (indel) 以及拷贝数变异 (CNV)。

CarrierSeq ECS 试剂盒的优点包括：
•靶向 418 种遗传性疾病涉及的 420 种基因的所有编码区和内含子/外显子边界
• 将因同源基因（脊髓性肌萎缩症（SMN1 和 SMN2））、假基因（戈谢病（GBA 和 GBAP1））、21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CYP21A2 和 CYP21A1P）和基因座导致的同源性（α-地中海贫血（HBA1 和 HBA2））而难以检测的基因整合到单个 NGS 试验中
• 与 Carrier Reporter 配合使用时，直观的数据分析软件可快速将数据转化为具有可定制分析和报告选项的结果
• 灵活的通量选择—有多种试剂盒规格，可用于 3、4、15 或 16 份样品/芯片，或 6、8、30 或 32 份样本/运行

全面的内容和兼并的检测
Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS 检测组合全面覆盖常见和罕见变异，帮助提高每种疾病检出率。该 panel 靶向覆盖 420 种靶基因所有编码区的 >14,000 个扩增子，包括内含子/外显子边界，以对来自 ClinVar 人类变异数据库的超过 28,000 种 SNV 和插入/缺失进行分析。该 panel 还提供了强大的靶向性 CNV 分析，以最大限度地提高携带状态的检出率。

许多常见但严重疾病的基因变异可能难以通过 NGS 检测解决，因此通常需要单独的额外检测。Ion AmpliSeq CarrierSeq ECS Panel 将此类需要单独进行的多项检测合并为一次检测，包括难以测序的基因，例如 SMN1（脊髓性肌萎缩症）、GBA（戈谢病）、CYP21A2（21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症）以及 HBA1 和 HBA2（α-地中海贫血）。

简化的操作和工作流程
CarrierSeq ECS kit 是一种端到端解决方案，包括用于靶标扩增、文库制备和测序的试剂以及用于数据分析和报告的软件。这些试剂经过优化，即开即用，并可与 Ion Chef 和 Ion GeneStudio S5 系统配合使用，分别用于模板制备和测序，与 Carrier Reporter 软件配合使用，以提供带有可自定义选项的报告功能。

直接且强大的数据分析和报告
Carrier Reporter 软件易于使用，专为携带者筛查分析和报告而设计。它结合特殊分析算法可识别技术上具有挑战性基因的CNV 和 SNV/indel ，例如 CYP21A2、GBA、HBA1/2 和 SMN1。