PGD-SEQ™ FMR1 检测组合和试剂盒

PGD-SEQ FMR1 检测组合和试剂盒提供了扩增用于解析 FMR1 基因座侧翼的亲本突变和健康等位基因的单核苷酸变异 (SNV) 连锁标志物所需的所有材料，以便研究特定家族中特定的单源性疾病。

PGD-SEQ 试剂盒可以同时检测有关致病性变异的信息性 SNV，如 SNV、插入/缺失 (INDEL)、拷贝数变异 (CNV) 和三联体重复扩增突变。使用数十个标志物，PGD-SEQ 方法可降低因等位基因丢失而导致错误分型的风险，并可用于将每个样品分类为受影响者、携带者或未受影响者。此外，直接靶向 SNV 或 INDEL 致病性变异可包括在连锁标志物检测中。

当与 Ion GeneStudio S5 系列或 Ion PGM 测序系统配合使用时，PGD-SEQ 试剂盒可实现简单的端到端工作流程，包括在相同下一代测序 (NGS) 运行中进行单基因缺陷植入前基因检测 (PGT-M) 和非整倍体着床前基因检测 (PGT-A)。PGD-SEQ 试剂盒是专门设计用于克服等位基因丢失的基因检测试剂盒，并且研究实验室使用胚胎活检样本可极大提高遗传病的识别率。

PGD-SEQ FMR1 检测组合和试剂盒的优点包括：
•使用胚胎活检样本对脆性 X 染色体进行 PGT-M
• 优化测定试剂盒和软件，使大多数实验室可进行 PGT-M
• 为实验室节省进行 PGT 的时间和成本

全面检测
PGD-SEQ 试剂盒可全面覆盖常见和罕见病，有 >180 种经验证的疾病基因检测组合。此外，可以定制设计。

PGD-SEQ 试剂盒是一种高效的端到端解决方案，包括采用 Ion AmpliSeq 技术进行目标扩增和文库制备的试剂以及用于数据分析的软件。试剂经过优化可开箱即用，并可与用于模板制备和测序的 Ion ReproSeq PGS 试剂盒一起使用，从而能够快速组合 PGT-M 和 PGT-A，并具有适合新鲜胚胎转移的结果周转时间。

简化过程
PGT-M 工作流程从订购合适的基因试剂盒开始。首先通过采集父母和其他家庭成员的 DNA 样品进行信息性研究，使用 PGD-SEQ 试剂盒进行检测。对来自 IVF 周期所得胚胎进行活检，并使用 PGD-SEQ 试剂盒和软件分析样品。进行比对和变异检测后，使用 PGD-SEQ 软件进行 SNV 分型分析，以生成最终 PGT-M 报告，指示样品是受影响者、携带者还是未受影响者。