携带者筛查 是一种基因检测方法,用于确定计划怀孕的个体和伴侣的携带者状态和生殖风险。获得的信息用于在家庭生育计划中确定最佳的生殖选择。直到近期,这一做法还仅限于主要针对高危个人或基于人种、族群或血统的人群进行有限数量的单基因检测。但是进行携带者筛查的前景及其在生殖健康中的作用正在发生快速的变化。

下载我们的互动式携带者筛查电子书系列:解码携带者筛查,以了解这些变化。

第 1 部分:扩展生殖健康方面的视野

详细了解:

  • 携带者筛查、扩展性携带者筛查以及进行早期筛查的重要性
  • 采用新的筛查技术带来的重要问题
  • 扩展性携带者筛查极佳实践

第 2 部分:不断演进的遗传检测方法

详细了解:

  • 携带者筛查中不断演进的分析方法
  • 携带者筛查通常检测的遗传变异
  • 三种主要的遗传检测方法,重点为分子检测