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拷贝数
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通过 Ion 半导体测序进行 CNV 检测应用文档

拷贝数变异

拷贝数变异 (CNV) 是指基因组片段被复制（增加）或删除（缺失）的变异类型。遗传性和新发 CNV（高达约 10Mb）的研究已经与多种疾病（包括癌症和遗传性疾病）相关联。

拷贝数为何如此重要

CNV 可导致多种表型影响：缺失可解释隐性突变，重复和缺失可改变剂量敏感基因的拷贝数，缺失可导致改变基因表达或调控的位置效应，以及包含功能获得型驱动突变的重复区域的选择可能出现于癌症中。

染色体区域的遗传性和新发 CNV 已经与多种衰弱型疾病（包括出生缺陷和癌症）相关联，并且已经与染色体物质的半合或纯合增加或缺失相关联。

检测 CNV 的单独工作流程

当使用能在单次运行中同时检测拷贝数变异、SNP 以及插入和缺失 (indel) 的 Ion AmpliSeq 基因检测组合时，Ion Reporter 软件中有针对单个样本或配对样本的多种默认的研究工作流程。这些工作流程易于定制，且具备3种灵敏度设置，可实现实验设计的灵活性。全部使用隐马尔可夫模型 (HMM) 算法进行拷贝数检测。

现在可以使用即用型和定制型 Ion AmpliSeq 检测组合和 Ion Reporter 软件来检测拷贝数变异。

定制与即用型检测组合示例：

如需浏览即用型检测组合的完整列表，或下单：

1.访问 ampliseq.com 上的 Ion AmpliSeq Designer 并登录。如果您没有账户，请按照注册流程创建新账户。 
2.登录后，转至位于顶部导航中的"固定检测组合"，以查找您感兴趣的检测组合。

查看 AmpliSeq CNV 应用文档。

如需设计能稳定检测 CNV 的定制型 Ion AmpliSeq DNA 检测组合，请访问 Ion AmpliSeq Designer并选择按订单生产型检测组合设计工作流程。   

1设计定制型检测组合

Ion AmpliSeq Designer

2运行测序

Ion Torrent NGS 测序仪

3分析数据

Ion Reporter 软件

4比较

单个、配对或肿瘤/正常样本

5注释

拷贝数

6报告

解释性报告

图2.一个适用于 Ion PGM 系统的易于实施、经济高效、可扩展的靶向 DNA 测序工作流程，和一个从文库到变异已识别结果的快速工作流程。构建文库后，使用 Ion AmpliSeq 文库试剂盒、模板制备，以及使用 Ion 314 或 Ion 318 芯片运行200个碱基测序。使用 Torrent Suite 软件进行主要数据分析，并使用 Ion Reporter 软件来确定 SNP、indel 和 CNV 多态性。

 

 

 

其他资源

*更新包括软件更新的机会 

仅供科研使用，不可用于诊断目的。